A demencia sajnos ma még nem visszafordítható, de a korai lépések sokat számítanak az egészséges állapot fenntartásában.
A memóriazavarok és viselkedésbeli változások gyakran évekig észrevétlenek maradnak.
Minden agy másként öregszik. Éppen ezért egyéni kockázatbecslésre, genetikai tényezőkre és életmódbeli sajátosságokra épülő vizsgálatainkkal célzottan tudunk segíteni.
A Brain Health Service mögött álló protokollt (Brain Health TreeTM) Dr. Horváth András Attila, Dr. Kamondi Anita, Dr. Kovács Péter és Dr. Csukly Gábor alkotta meg. Több évtizednyi kutatómunkájuk révén a világ vezető centrumaival együttműködve alakítottak ki egy olyan vizsgálati rendszert, amely kiterjed a demencia kialakulásában fontos rizikótényezők részletes elemzésére, illetve alkalmas a demenciát okozó betegségek korai diagnosztikájára.
A program révén a demenciában érintett személyek megfelelő gyógyszeres terápiában és életmód tanácsadásban részesülhetnek, míg a demencia szempontjából magas rizikójú személyek egyénre szabott megelőzési stratégiát alakíthatnak ki.
A demencia olyan állapot, amely a gondolkodási funkciók (pl. írás, beszéd, olvasás, számolás, tájékozódás, tér-vizuális képességek, nyelvi készségek, figyelemfenntartás) fokozatos és folyamatos elvesztésével jár, végül a társas kapcsolatok és öngondoskodási képességek elvesztéséhez vezetve.
A tünetek mögött az esetek 70%-ban major neurokognitív zavarok (pl. Alzheimer-kór) állnak. A maradék 30%-ban a panaszok hátterében visszafordítható okok fedezhetőek fel (pl. hormoneltérések, vitaminhiányok). A demencia leggyakrabban életmódbeli és genetikai tényezők együttes eredményeként alakul ki, ugyanakkor a legújabb kutatások felhívják a figyelmet a megelőzési lehetőségek fontosságára.
Mind a megelőzésben, mind a megfelelő terápiában kiemelkedően fontos a pontos és korai diagnosztika, majd az ezen alapuló egyéni kockázatbecslés és prevenciós terv. Ennek mentén a demencia az esetek közel felében megelőzhető!
A Brain Health Service mögött széles körben elismert és idézett klinikusok, továbbá demencia kutatók állnak. Szakembereink részt vesznek a legfrissebb nemzetközi diagnosztikai ajánlások kialakításában. Diagnosztikai és terápiás döntéseink nem egyéni alapon, hanem vezető szakembereink közös döntésén alapulva születnek meg (Brain Health CogniTeamTM). Így biztosítva, hogy a kivizsgálás után a leginkább személyre szabott megelőzési és terápiás tervet alakítsuk ki.
A szolgáltatás mögött álló kivizsgálási és terápiás protokollt (Brain Health TreeTM) közel egy évtizedes munkával, számos nemzetközi tanulmányutat követően, a világ vezető demencia centrumaival együttműködve alakítottuk ki. A kivizsgálás minden eleme demencia irányba specifikus, így tehát kerüljük az általános, tájékozódó jellegű vizsgálatokat. Ennek révén a demenciát okozó visszafordítható okok nagy bizonyossággal kimutathatóak. A protokoll fő célja, hogy ne történjenek felesleges vizsgálatok, illetve, hogy a résztvevő számára egyértelmű legyen, hogy az egyes eredmények fényében mi a következő lépés. A vizsgálatok eredményét egészében értelmezzük és annak minden elemét alaposan áttekintjük a vizsgált személlyel.
Szakembereink tagjai a világ vezető demencia megelőzésre fókuszáló együttműködésének, a EUROFINGERS konzorciumnak. A skandináv eredetű megelőzési rendszer alapja, hogy az egyéni rizikótényezők felmérése alapján olyan sok elemből álló (táplálkozás, mozgás, rizikócsökkentés, kognitív képességfejlesztés) megelőzési protokollt alakít ki, amely nagy hatékonysággal előzi meg vagy késlelteti a demencia tüneteinek megjelenését. Szolgáltatásunk (Brain Health HelpTM) ennek implementációja, amelynek révén követhető és betartható cselekvési tervet alakíthat ki elméjének hosszútávú védelméért.
A demencia terápiájában az elmúlt évek jelentős áttörést hoztak: megjelentek a tüneti szerek mellett a betegség valódi kórokára ható készítmények is. Ugyanakkor egyértelművé vált, hogy ezekhez és azt ez követően megjelenő gyógyszerekhez és egészségügyi szoftverekhez is csak azok férhetnek hozzá, akik megfelelő minőségű kivizsgálásában részesültek. Szolgáltatásunk szoros kapcsolatban áll a világ egyik vezető klinikai vizsgálatokat irányító cégcsoportjával, a CRU Global vállalattal. Ezen kapcsolat révén betegeink számára gyors és hatékony útvonal nyílik meg a legújabb készítmények és terápiás módszerek elérése felé.
Hisszük, hogy a ma orvostudománya nem egyenlő a holnap gyógyászatával. Szolgáltatásunk a magánegészségügyben egyedülálló módon kombinálja a betegellátó tevékenységet a kutatómunkával. Résztvevőink számára lehetőség nyílik olyan felfedező kutatásokba való bekapcsolódásra, amelynek révén többet tudhatnak meg saját agyműködésükről. Mivel a demencia megelőzése akár élethosszig tartó elkötelezettséget igényel, a klinikai kutatómunkából felgyűlt tudás egyre nagyobb mértékben szolgálja majd az ahhoz adatot szolgáltató személyt is. Csapatunk folyamatosan ellenőrzi a nemzetközi orvostudományi kutatásokban megjelenő újdonságokat, így betegként és hozzátartozóként mi magunk is tevékenyen hozzájárulhatunk egy jobb jövő kialakításához.
Klinikai központunk kiválóan felszerelt és magas színvonalú ellátást nyújtó egészségügyi intézményben található. Az ellátás során kiemelten fontos számunkra a multidiszciplináris szemlélet, így a kognitív egészségmegőrzésben jelentős szerepet vállaló társszakmák együttes jelenléte. A hozzánk forduló személyek a gyógyítás és prevenció kimagasló minőségét élvezhetik, exkluzív környezetben. Partnerintézményeinkben alapvető érték a gyógyítás, kutatás és az oktatás egyensúlya. Jelentős figyelmet szentelünk a tudományos eredmények és új orvosi ajánlások széles körű társadalmi kommunikációjának, így betegeink és hozzátartozóik széles körben tájékozódhatnak az orvostudomány aktuális álláspontjával kapcsolatban.
Akiknek nincsenek gondolkodási funkció zavaraik, de szeretnék egyéni rizikójukat felmérni
Akiknek enyhe panaszaik vannak és szeretnék azokat kivizsgáltatni
Akiket enyhe kognitív zavarral vagy demenciával diagnosztizáltak és szeretnének a diagnózisuk és terápiájuk tekintetében pontosítást, tanácsot kérni
A Semmelweis Egyetem Idegsebészeti és Neurointervenciós Klinika Neurológiai Osztályának osztályvezető egyetemi tanára, országos neurológus szakfelügyelő főorvos.
×
Prof. Dr. Kamondi Anita (sz. 1962. november 24.) a Semmelweis Egyetem Idegsebészeti és Neurointervenciós Klinika Neurológiai Osztályának osztályvezető egyetemi tanára, országos neurológus szakfelügyelő főorvos. 1987-ben szerzett orvosi diplomát a Pécsi Orvostudományi Egyetemen summa cum laude minősítéssel. 1993-ban neurológia, 2008-ban klinikai neurofiziológia szakvizsgát tett. 1995-ben az MTA kandidátusa, 2012-ben az MTA doktora lett. 2005-ben habilitált, 2006-ban nyerte el az egyetemi tanári címet.
Tudományos munkásságát a hippokampusz működésének vizsgálatával kezdte, majd kanadai, amerikai és brit kutatóhelyeken végzett alapkutatásokat. Klinikai kutatásai kezdetben elsősorban a Parkinson-kórban és egyéb mozgászavarokban valamint a kisagy károsodásakor jelentkező tremor vizsgálatára koncentráltak. Az utóbbi évtizedben a neurodegeneratív betegségek és a tudatzavarok klinikai neurofiziológiai vizsgálatát végzi. Ennek keretében számos kutatása foglalkozik az Alzheimer-kór és az epilepszia összefüggésével. Publikációinak száma meghaladja a 300-at, idézettsége 4177, Hirsch-indexe 25.
Több mint harminc éve végez magas szintű oktatási tevékenységet. A graduális képzés mellett a posztgraduális, szakvizsga- és PhD-képzésben is aktívan részt vesz, 7 PhD-téma vezetője, 39 esetben volt bíráló vagy bizottsági tag fokozatszerzés során. Magyar és angol nyelven egyaránt oktat, tantárgyfelelős, számos szakmai továbbképző tanfolyam szervezője. 2024-től a Semmelweis Egyetem Student Interest Group in Neurology (SIGN) oktatói mentora.
Klinikai munkáját a 1994-2010 között a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján végezte, ahol az első magyarországi tremorometria laboratórium az ő vezetésével jött létre. 2010-2024 között az Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézetben dolgozott, 2014-től mint neurológiai szakmai igazgató. 2024-től az OMIII és a Semmelweis Egyetem fúzióját követően az Idegsebészeti és Neurointervenciós Klinika Neurológiai Osztályán folytatja vezetői tevékenységét.
Számos hazai és nemzetközi tudományos társaság tagja és vezető tisztségviselője, köztük a Magyar Klinikai Neurofiziológiai Társaság korábbi elnöke, a European Federation of Autonomic Societies vezetőségi tagja, az International Federation of Clinical Neurophysiology Oktatási Bizottságának tagja és a Europe, Middle East, Africa Chapter titkára. A World Federation of Neurology magyarországi koordinátoraként is tevékenykedik.
Rendszeres bíráló hazai és nemzetközi pályázatokban és folyóiratokban, többek között az OTKA, a Belgian Alzheimer Foundation, az Európai Bizottság H2020 és IMI projektjeinek külső szakértője, valamint számos neves folyóirat (pl. Brain, Neuroscience, Movement Disorders, Neurobiology of Aging, The Lancet Neurology) lektora.
Konferenciaszervezői tevékenysége kiemelkedő, több európai és hazai kongresszus szervezésében vett részt, köztük a 2017-es budapesti, 2023-as marseille-i és 2025-ös londoni Európai Klinikai Neurofiziológiai Kongresszusokon. 2023-ban a budapesti EAN kongresszus szervezőbizottságának volt a tagja.
Munkásságát számos díjjal és elismeréssel ismerték el, köztük a Bolyai-ösztöndíj, Széchenyi-ösztöndíj, Oktatói Merit díj, Semmelweis Egyetem Kiváló Oktatója, OTKA Ipolyi Arnold díj. Folyékonyan beszél angolul, alapfokon németül és portugálul.
A Nyírő Gyula Országos Pszichiátriai és Addiktológiai Intézet, Neurokognitív Kutatási Központjának centrumvezetője, a Semmelweis Egyetem és az Universidade de Lisboa egyetemi oktatója.
×
Horváth András Attila 2014-ben szerzett általános orvosi diplomát a Semmelweis Egyetemen summa cum laude minősítéssel. 2018-ban PhD fokozatot, 2025-ben habilitált doktori fokozatot szerzett klinikai idegtudományi területen a Semmelweis Egyetemen. 2014-től az Országos Mentális Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet osztályos orvosa, illetve klinikai neurológiai kutatóorvosa, továbbá a Semmelweis Egyetem oktatója. 2021-ben létrehozta a Nyírő Gyula Országos Pszichiátriai és Addiktológiai Intézetben működő, a demencia korai diagnosztikájára és klinikai kutatására fókuszáló Neurokognitív Kutatási Központot, amelynek azóta osztályvezető főorvosa. 2025-től a lisszaboni székhelyű Universidade de Lisboa címzetes egyetemi tanára.
Számos külföldi intézményben dolgozott az elmúlt 10 évben, így Svájcban (Universitatsspital Zürich), Belgiumban (Erasme Oktatókórház, Brüsszel), Portugáliában (Hospital de Santa Maria és Hospital Julio Matos, Lisszabon) és az Amerikai Egyesült Államokban (Langone Medical Health Center, New York). Folyékonyan beszél angolul, középfokon németül.
Fő érdeklődési területe az Alzheimer-kór idegélettani tényezőinek és rizikófaktorainak tanulmányozása. A területen több nemzetközi és hazai pályázat vezető kutatója (pl. Magyar Tudományos Akadémia Lendület Pályázat, Európai Unió Joint Programme on Neurodegenerative Disease Research), számos kutatási konzorcium meghatározó tagja (pl. EUFingers Konzorcium). Munkásságát számos alkalommal ismerték el különböző kitüntetésekkel, díjakkal (pl. Junior Príma Díj, Bolyai János Kutatási Ösztöndíj, Grey Walter Investigator Award, Kutatói Kiválósági Merit Díj, Akadémiai Ifjúsági Díj, Pro Educatione Díj).
Számos nemzetközi folyóirat és tudományos bizottság bíráló bizottsági tagja (pl. Journal of Alzheimers Disease, Italian Medical Agencies), továbbá orvostechnológiai és gyógyszerkutató vállalatok tanácsadója (pl. Angelini Pharma, KompanionCare Ltd). A demencia területén több mint 50 tudományos közlemény szerzője, ezek összesített idézettsége 1100 fölötti, Hirsh-indexe 17.
A Semmelweis Egyetem Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinikájának egyetemi docense, a Klinikai Idegtudomány és Képalkotás Kutatócsoport vezetője.
×
Csukly Gábor 1995-ben érettségizett a győri Czuczor Gergely Bencés Gimnáziumban. Orvosi tanulmányait a Semmelweis Egyetemen végezte, ahol 2001-ben szerzett diplomát.
Ezután a Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinikán helyezkedett el, ahol először központi gyakornokként, majd klinikai orvosként, később adjunktusként, majd 2022-től egyetemi docensként dolgozik. Pszichiátria szakvizsgát 2007-ben tett, PhD fokozatot Simon Lajos témavezetésével szerzett 2010-ben, majd 2023-ban habilitált. Több TDK hallgatója is első és második helyet szerzett az egyetemi, valamint az országos konferenciákon. A rábízott PhD hallgatók közül eddig hárman szereztek fokozatot és további kettőnél indult meg a fokozatszerzési eljárás, illetve teljesítették a házivédésüket. Több éve szervezi a „Központi idegrendszeri MRI vizsgálatok elemzésének elmélete és gyakorlata” és az „Adatelemzés R programnyelven” című PhD kurzusokat.
Jelenleg a „Klinikai Idegtudomány és Képalkotás Kutatócsoport”-ot vezeti az Semmelweis Egyetemen. A csoport fő kutatási területe az érzelemfeldolgozás, illetve szociális kogníció, valamint a percepció vizsgálata szkizofréniában, illetve ezek kapcsolata a képalkotó vizsgálatokkal mérhető agyi konnektivitással. Ezen túl vizsgálják még a demenciák korai észlelésének és megelőzésének lehetőségeit is. Kiemelt kutatási módszereik az MR képalkotás és a nagy sűrűségű EEG, valamint a neuropszichológiai vizsgálatok. A csoport legújabb kutatási területe a Transzkraniális Mágneses Stimuláció (TMS), különös tekintettel a TMS kezelés alkalmazásának lehetőségeire szkizofrénia kezelésében.
Több, mint 87 nagyrészt angol nyelvű tudományos közleménye van, az ezekre leadott összes hivatkozások száma 3588, a Hirsch indexe pedig 30 (Google Tudós, 2025 március). Az elmúlt 10 év során több nemzetközi és hazai pályázatban töltött be vezető tisztséget.
Klinikai kutatási szakember és sorozatvállalkozó, aki több mint huszonhárom éve irányít gyógyszer- és medtech-fejlesztési projekteket.
×
Kovács Péter farmakológus, klinikai kutatási szakember és sorozatvállalkozó, aki több mint huszonhárom éve irányít gyógyszer- és medtech-fejlesztési projekteket.
Pályafutását CRA- ként a vezető gyógyszergyártó és CRO vállalatoknál kezdte, majd projektmenedzserként nemzetközi, multicentrikus vizsgálatokat vezetett kanadai és német Biotech cégeknél. 2012-ben megalapította a CRU Hungary Kft, majd a CRU Global hálózatot, amely Közép- Európa és Délkelet-Ázsia számos országában épített és működtet akkreditált I. fázisú klinikai központokat. Szingapúrban 2018-ban létrehozta a CRUINT Global tanácsadó céget, 2019-től a Clinical Research Venture Partners befektető társaságot, 2024-től pedig a PMK Ventures befektetői céget, amelyekkel korai fázisú biotech és medtech vállalkozásokba fektet.
Az elmúlt öt évben több mint tízmillió euró összegű kutatási pályázatot nyert el százszázalékos sikeraránnyal, és hat amerikai, illetve svájci társaságba történt befektetése közül az első exitet 2025 februárjában realizálta. Szakmai kiválóságát a Seal of Excellence (2018, 2019), a Pfizer Research Excellence Award (2016) és az Oncolytics Clinical Trial Management díj (2013) ismeri el. Diplomáit a Semmelweis Egyetemen (Dr.Pharm; MSc egészségügyi menedzsment), a Szegedi Tudományegyetemen (farmakológus), valamint a Frankfurt School of Finance & Management MBA-programján szerezte, PhD-jét a Pécsi Tudományegyetemen védte. Folyamatos szakmai fejlődését a Harvard, az MIT és a National University of Singapore stratégiai és mesterséges intelligencia kurzusai is támogatják.
Vezetőként nagy hangsúlyt fektet a minőségirányításra, az adatvezérelt döntéshozatalra és a tehetségek mentorálására, globális kutatási és üzleti projektekre.
A neurológiai vizsgálat kulcsfontosságú szerepet játszik a kognitív panaszok kivizsgálásában és a demencia szűrésben, mivel segít az orvosnak felmérni az idegrendszer működését. A vizsgálat során az orvos különféle funkciókat ellenőriz:
Tájékozódó neuropszichológiai felmérés: Memória, Térbeli tájékozódás, Figyelem, Nyelvi készségek
A vizsgálatok eredményei utalhatnak az agy különböző területeinek érintettségére, és segíthetnek megkülönböztetni a panaszok mögött álló idegrendszeri betegségeket (pl. Alzheimer-kór, vaszkuláris demencia, Parkinson-kórhoz társuló demencia stb.).
A neurológiai vizsgálat segíthet kizárni más, demenciaszerű tüneteket okozó betegségeket:
A kivizsgálás segítheti az orvost a következő vizsgálatok meghatározásában (lásd Differenciál Diagnosztikai Szolgáltatások), mivel a tünetek mögött álló elsődleges okok eltérőek lehetnek. Különféle demenciák különböző neurológiai mintázatokat mutatnak:
A koponya MRI vizsgálat részletes képet ad az agy szerkezetéről, lehetővé téve az orvos számára, hogy azonosítson olyan elváltozásokat, amelyek összefüggésben lehetnek a kognitív hanyatlással. A vizsgálat speciális protokoll szerint készül, amely tartalmaz T1, T2, FLAIR, SWI és diffúziós szekvenciákat is, valamint lehetőség van vizuális pontozásra és mesterséges intelligencia támogatott volumetriás elemzésre is.
A szív- és érrendszeri kockázati tényezők szoros összefüggésben állnak a vaszkuláris és kevert típusú demencia kialakulásával. A kardiovaszkuláris rizikóbecslés célja a rizikófaktorok felismerése és kezelése, a demencia típusának tisztázása és a megelőzés.
Önálló csomagként olyan személyeknek, akik kognitív panasz nélkül szeretnék felmérni egyéni demencia rizikójukat. Kombinált csomagként a Diagnosztikai csomaggal együtt, kognitív panaszok kivizsgálására is.
Ha nem merül fel demenciát okozó betegség gyanúja, javasoljuk a szűrés 3 évente való ismétlését 65 év felett. Ha neurológiai vagy idegsebészeti betegség gyanúja áll fenn, szakorvosi konzultációt javaslunk. Demencia gyanú esetén a Diagnosztikai Csomag igénybevételét ajánljuk.
A szemészeti vizsgálat szerepe a demencia kivizsgálásában egyre nagyobb figyelmet kap, mivel a retina és a látóideg a központi idegrendszer állapotáról is árulkodhat. Segíthet korai, nem invazív jelek felismerésében és a rizikóbecslésben.
A halláscsökkenés az egyik legjelentősebb, befolyásolható kockázati tényező demenciában.
Mit tartalmaz az audiológiai vizsgálat?
A laborvizsgálatok célja a visszafordítható okok kizárása, társbetegségek felismerése és a rizikófaktorok felmérése.
| Vizsgálat | Jelentősége |
|---|---|
| Teljes vérkép | Gyulladás, vérszegénység, fertőzés |
| CRP, süllyedés (We) | Gyulladásos folyamatok kimutatása |
| TSH, szabad T4 | Pajzsmirigy működés (alulműködés kizárása) |
| B12-vitamin, folsav, D-vitamin | Hiányuk memóriazavart, zavartságot okozhat |
| Májműködés (GOT, GPT, GGT, bilirubin) | Hepatikus encephalopathia kizárása |
| Vesefunkció (karbamid, kreatinin) | Uremiás encephalopathia kizárása |
| Glükóz | Hipo- vagy hiperglikémia felismerése |
| Elektrolitok (Na, K, Ca) | Tudatzavar, zavartság hátterében |
| Syphilis szerológia (VDRL, TPHA) | Ritka, de fontos kizárandó ok |
| HIV szerológia | Bizonyos esetekben indokolt |
| Homocisztein, lipidprofil | Vaszkuláris kockázat megítélése |
A vér amiloid (Aβ42/Aβ40) arány mérése segíti a korai kimutatást, nem invazív alternatívát jelent a PET vagy liquor vizsgálatokhoz képest, és támogathatja a diagnózis megerősítését.
A neuropszichológiai vizsgálat objektív módon méri a kognitív funkciókat és segíti a demenciák elkülönítését.
A Diagnosztikai Csomagot főként kognitív panasz esetén ajánljuk, önállóan vagy a Szűrő Csomag után, szükség esetén Kombinált Csomagként.
Ha nincs demencia gyanú, javasolt a 65 év feletti ismételt szűrés 3 évente. Ha eltérés van, javasolt szakorvosi konzultáció vagy további diagnosztikai/intervenciós csomag.
Genetikai csomagunkban az alábbi panelt vizsgáljuk:
ABCA7, ADAM10, APOE, APP, ATP13A2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PARK7, PRKN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, VPS35.
A felsorolt gének kapcsolatba hozhatók különböző neurodegeneratív betegségekkel, például Alzheimer-kórral, frontotemporális demenciával (FTD), Parkinson-kórhoz társuló demenciával és ritka örökletes szindrómákkal.
| Gén | Kapcsolódó demenciatípus | Fő szerepe / jelentőség |
|---|---|---|
| ABCA7 | Alzheimer-kór | Lipidanyagcsere, amiloid-béta clearance, rizikófaktor |
| ADAM10 | Alzheimer-kór | α-szekretáz enzim – APP nem-amiloidogén feldolgozása |
| APOE (ε4) | Alzheimer-kór | Legfőbb genetikai rizikótényező sporadikus Alzheimer esetén |
| APP | Familiáris Alzheimer | Amiloid prekursor protein – mutáció → fokozott Aβ-termelés |
| ATP13A2 | Parkinson-kór | Lizozomális funkció, atípusos parkinsonizmus és demencia |
| CHCHD10 | FTD, ALS | Mitokondriális fehérje – mutáció → neurodegeneráció |
| CHMP2B | Frontotemporális demencia | Endoszomális-lizoszomális rendszer zavara |
| CSF1R | Herediter leukoencephalopathia | Mikroglia funkció, fehérállományi károsodás |
| FUS | FTD-ALS spektrum | RNS-kötő fehérje, aggregációk kialakulása |
| GRN | Frontotemporális demencia | Progranulin-hiány → gyulladás, regenerációs zavar |
| ITM2B | Familiaris brit/dán demencia | Ritka amyloidózis; APP-kapcsolat |
| MAPT | FTD, Alzheimer | Mikrotubulus stabilizálás, tau-patológia alapja |
| NOTCH3 | CADASIL | Kisérbetegség, stroke-eredetű kognitív zavar |
| PARK7 | Parkinson-kór | Antioxidáns védelem, mitokondriális funkció |
| PRKN | Korai Parkinson | Mitofágia és fehérjelebontás |
| PRNP | Prionbetegségek | Fertőző prionfehérje – gyorsan progrediáló demencia |
| PSEN1 | Familiáris Alzheimer | γ-szekretáz alegység – Aβ-termelés fokozódik |
| PSEN2 | Ritkább familiáris Alzheimer | Hasonló mechanizmus, enyhébb lefolyás |
| SNCA | Lewy-testes demencia | Alfa-szinuklein – Lewy-test képződés |
| SNCB | Neurodegeneráció | Béta-szinuklein – szinukleinopátiákban szerep |
| SORL1 | Alzheimer-kór | Endoszomális fehérje – APP transzport, Aβ-termelés nő |
| SQSTM1 | FTD, ALS | Autofágia szabályozás, aggregátumok eltakarítása |
| TARDBP | FTD, ALS | RNS-anyagcsere, TDP-43 aggregáció |
| TBK1 | FTD, ALS | Immunválasz és autofágia – mutáció → neuronpusztulás |
| TREM2 | Alzheimer, ritkán FTD | Mikroglia aktiváció, Alzheimer-rizikó |
| UBQLN2 | FTD, ALS, X-hez kötött | Proteoszóma – hibás fehérjék lebontása |
| VCP | FTD, ALS, MSA | Fehérje-homeosztázis, autofágia szabályozása |
| VPS35 | Parkinson (ritka) | Retromer komplex – fehérjetranszport zavar |
Negatív eredmény esetén javasolt a Szűrőcsomag ismétlése 65 év felett 5 évente.
Pozitív eredmény esetén további diagnosztikai, intervenciós csomag javasolt és lehetőség van klinikai vizsgálatokba való bevonásra.
A liquor (agy-gerincvelői folyadék, cerebrospinalis folyadék – CSF) amiloid és tau fehérje vizsgálata a legmegbízhatóbb biomarker-alapú módszerek közé tartozik az Alzheimer-kór és más neurodegeneratív demenciák korai felismerésében. Ezek a vizsgálatok segítenek az Alzheimer-kór biológiai diagnózisának megerősítésében, még a klinikai tünetek megjelenése előtt is.
A leggyakrabban vizsgált Alzheimer-specifikus biomarkerek:
| Biomarker | Jelentés |
|---|---|
| Aβ42 (β-amiloid 1-42) | Csökkent szint → Aβ-plakkok lerakódását jelzi az agyban |
| Aβ42/Aβ40 arány | Pontosabb mutató az amiloid-patológiára |
| p-tau (foszforilált tau) | Emelkedett szint → Neurofibrilláris kötegek képződése |
| t-tau (teljes tau) | Neuronkárosodás általános markere |
| Eredményprofil | Értelmezés |
|---|---|
| Amiloid-lerakódás (Alzheimer-specifikus) | |
| Tau-patológia (neurofibrilláris kötegek) | |
| Neuronális károsodás, agyszöveti veszteség |
„AT(N)” rendszer szerint:
A rutin EEG (elektroenkefalográfia) vizsgálat nem elsődleges diagnosztikai eszköz a demencia kivizsgálásában, de bizonyos esetekben hasznos kiegészítő vizsgálat lehet, különösen differenciáldiagnosztikai célból vagy atipikus esetekben.
Az EEG az agy elektromos aktivitását rögzíti a fejbőrre helyezett elektródák segítségével. Elsősorban epilepszia, tudatzavarok és encephalopathiák vizsgálatára használják.
Az alvás EEG vizsgálat szerepe a demencia kivizsgálásában nem rutin, de bizonyos speciális esetekben hasznos kiegészítő vizsgálat lehet, különösen akkor, ha alvászavarok vagy epilepsziás gyanú is felmerül a demenciás beteg tüneteiben. Emellett a kutatásban is egyre fontosabb a szerepe az Alzheimer-kór és más neurodegeneratív betegségek korai felismerésében.
Az alvás EEG során a beteg alvás közbeni agyi elektromos aktivitását vizsgálják – vagy éjszakai teljes alvásvizsgálat (poligráfia), vagy alvásmegvonás után végzett EEG formájában. Rögzítheti az alvásfázisokat, epileptiform aktivitást, és alvásfüggő zavarokat.
Az autonóm funkció vizsgálatok szerepe a demencia kivizsgálásában főként a neurológiai differenciáldiagnosztikában és a betegség típusának pontosabb meghatározásában jelentős. Ezek a vizsgálatok azt mérik, hogy az autonóm idegrendszer (szimpatikus és paraszimpatikus) mennyire működik megfelelően, és segíthetnek felismerni bizonyos demenciatípusokra jellemző autonóm diszfunkciókat.
Az autonóm tünetek jelenléte segíthet elkülöníteni a Lewy-testes demenciát az Alzheimer-kórtól.
Az EMG (elektromiográfia) és ENG (elektroneurográfia) vizsgálatok szerepe a demencia kivizsgálásában korlátozott és kiegészítő jellegű, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban a perifériás idegrendszer (idegek és izmok) működését értékelik, míg a demencia főként központi idegrendszeri (agy) betegségekhez kötött.
Az autonóm funkció vizsgálatok szerepe a demencia kivizsgálásában főként a neurológiai differenciáldiagnosztikában és a betegség típusának pontosabb meghatározásában jelentős. Ezek a vizsgálatok azt mérik, hogy az autonóm idegrendszer (szimpatikus és paraszimpatikus) mennyire működik megfelelően, és segíthetnek felismerni bizonyos demenciatípusokra jellemző autonóm diszfunkciókat.
Az autonóm tünetek jelenléte segíthet elkülöníteni a Lewy-testes demenciát az Alzheimer-kórtól.
Az EMG (elektromiográfia) és ENG (elektroneurográfia) vizsgálatok szerepe a demencia kivizsgálásában korlátozott és kiegészítő jellegű, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban a perifériás idegrendszer (idegek és izmok) működését értékelik, míg a demencia főként központi idegrendszeri (agy) betegségekhez kötött.
Az FDG-PET (fluor-dezoxi-glükóz pozitronemissziós tomográfia) vizsgálat jelentős szerepet tölt be a demencia kivizsgálásában, különösen a diagnózis pontosításában és a demenciatípusok elkülönítésében.
Az FDG-PET az agy glükózanyagcseréjét méri. A fluor-dezoxi-glükóz (FDG) egy radioaktív glükóz-analóg, amit a metabolikusan aktív sejtek felvesznek. Az agy metabolikus aktivitása térképezhető fel, ami a különböző betegségekben eltérő mintázatot mutat.
A SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) vizsgálat szerepe a demencia kivizsgálásában az agyi véráramlás (perfúzió) és anyagcsere indirekt felmérése, amely segíthet a demenciatípusok elkülönítésében és a diagnózis pontosításában.
A SPECT egy nukleáris medicina képalkotó eljárás, amely radioaktív izotópok (pl. technécium-99m jelzett molekulák) segítségével az agy véráramlását térképezi fel. A perfúziócsökkenés mintázata utalhat bizonyos neurodegeneratív betegségekre.
A DAT-Scan (Dopamin-transzporter szcintigráfia) egy speciális nukleáris medicina vizsgálat, amely a dopaminerg idegpályák állapotát méri az agyban, különösen a nigrostriatalis rendszert. Fontos szerepe van bizonyos típusú demenciák elkülönítésében.
Radioaktív jelzett molekulával (pl. I-123 ioflupane) vizsgálják az agy dopamin-transzporter (DAT) sűrűségét.
A DAT a dopaminerg neuronok preszinaptikus végződéseiben található, és az idegsejtek épségét jelzi.
A koponya MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálat fontos eszköz a demencia kivizsgálásában és szűrésében, mivel részletes képet ad az agy szerkezetéről, és lehetővé teszi az orvos számára, hogy azonosítson olyan elváltozásokat, amelyek összefüggésben lehetnek a kognitív hanyatlással. A vizsgálat speciális protokoll szerint készül, amely tartalmaz T1, T2, FLAIR, SWI és diffúziós szekvenciákat is, valamint lehetőség van vizuális pontozásra (pl. Koedam-skála, Scheltens-skála) és mesterséges intelligencia támogatott volumetriás elemzésre is (pl. hippocampus-volumetria).
A sorvadás mintázata segíthet a demencia típusának megkülönböztetésében.
Az MRI segít kizárni olyan agyi betegségeket, amelyek kognitív zavart okozhatnak, például:
Az MRI hozzájárul a korai diagnózishoz, különösen a demenciák atipikus eseteiben.
Kontroll MRI vizsgálatokkal nyomon követhető a betegség progressziója.
A neuropszichológiai vizsgálat olyan strukturált tesztsorozat, amely a különböző kognitív működéseket értékeli, például:
A vizsgálatot képzett neuropszichológus végzi, és az eredmények az adott személy életkorához, iskolázottságához és egyéb életkörülményeihez viszonyítva kerülnek értékelésre.
Különböző demenciatípusok jellegzetes kognitív mintázattal járnak:
A neuropszichológiai tesztek segítségével nyomon követhető a kognitív hanyatlás üteme, ami fontos a kezelés hatékonyságának megítéléséhez és a gondozás tervezéséhez.
Ha a klinikai kép nem egyértelmű (pl. panasz van, de a neurológiai és képalkotó vizsgálat negatív), a neuropszichológiai vizsgálat objektív támpontot adhat.
A vizsgálat eredményei segíthetnek gondnoksági eljárások, vezetési alkalmasság, munkaképesség megítélésében.
Azoknak, akiknél a Kombinált Szűrő- és Diagnosztikai Csomag vagy a Genetikai Diagnosztikai Csomag igénybevételét követően demenciát okozó betegség vagy annak fokozott gyanúja igazolódik.
A kapott leletek értékelése kb. 2-3 hetet vesz igénybe, amelyek alapján a diagnosztikus és terápiás javaslat team alapon, a szolgáltatás vezető szakembereinek közös döntéseként születik meg (ún. CogniTeam). A Differenciál Diagnosztikai Szolgáltatások igénybevételét személyes vagy online konzultáció követi a szolgáltatás valamelyik vezető szakemberével.
Amennyiben a pontos diagnózishoz további vizsgálatok nem szükségesek, úgy javasoljuk az Intervenciós Csomagjaink igénybevételét. A vizsgálatok feltárhatnak egyéb neurológiai betegségeket, ilyen esetben javasoljuk a neurológiai konzultációt, amelynek megszervezésében készséggel segítünk. Ezen kívül lehetőséget kínálunk az adott betegségre specifikus klinikai gyógyszervizsgálatokba való bevonódásra.
A dietetika, vagyis a táplálkozástudomány, kulcsfontosságú szerepet játszik a demencia megelőzésében. A megfelelő étrend hozzájárulhat az agy egészségének megőrzéséhez, a gyulladásos folyamatok csökkentéséhez, valamint a neurodegeneratív betegségek, például az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatának mérsékléséhez.
A táplálkozási szokások, meglévő laborértékek és egyedi vérplazma profilozás után, dietetikus által vezetett egyénre szabott táplálkozási ajánlások kerülnek megfogalmazásra, mind az étrend, mind a táplálék kiegészítők tekintetében.
A fizioterápia – vagyis a mozgásterápia és a rehabilitációs szemléletű gyógytorna célzott, egészségügyi alkalmazása – szintén jelentős szerepet játszik a demencia megelőzésében. A rendszeres fizikai aktivitás nemcsak a testi egészségre van kedvező hatással, hanem a kognitív működésre is, sőt, bizonyítottan képes lassítani a szellemi hanyatlást.
A tartás és fizikai állapot (állóképesség, egyensúly és fizikai erő) felmérése után, gyógytornász által vezetett egyénre szabott ízületi/ mozgási rehabilitációs terv és tartás/ egyensúly/ erőnlét javító terápiás terv kerül kidolgozásra és követésre.
A testmozgás kulcsfontosságú szerepet játszik a demencia megelőzésében, és ezt számos tudományos kutatás is alátámasztja. Íme a legfontosabb hatásai:
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint:
A fizikai teljesítőképesség (állóképesség, egyensúly és fizikai erő) felmérése után, személyi edző által vezetett egyénre szabott edzésterv kerül kialakításra és követésre.
A kardiovaszkuláris prevenciónak jelentős szerepe van a demencia megelőzésében, különösen az érrendszeri eredetű vaszkuláris demencia és az Alzheimer-kórhoz hasonló kevert típusú demenciák esetében. Az agy egészsége szoros összefüggésben áll a szív- és érrendszer állapotával, hiszen az agy vérellátása döntő fontosságú a normál működéshez.
Belgyógyász/ kardiológus szakorvos segítésével a korábbi leletei fényében egyéni rizikómonitorozási és rizikócsökkentési terv kerül kialakításra, amely kiterjed a cukorháztartás, zsíranyagcsere eltérések, magas vérnyomás, testsúly megfelelő kontrollálására.
A hangulati élet, különösen a depresszió és a krónikus stressz szerepe a demencia megelőzésében egyre inkább elismert. A lelki egészség szorosan összefügg az agy egészségével, és az érzelmi állapot hosszú távon jelentős hatást gyakorol a kognitív működésre. A negatív hangulati zavarok nemcsak tünetei lehetnek a kezdődő demenciának, hanem önmagukban is rizikófaktorai annak. Ezen túl fontos megjegyezni, hogy a depressziós idősek sokszor az úgynevezett ’pszeudodemencia’ tüneti képét mutatják, ilyenkor nincs valódi demencia betegség, csak a depresszió által okozott reverzibilis (visszafordítható) kognitív tünetek jelentkeznek.
Pszichiáter szakorvos, pszichoterapeuta és pszichológus segítésével az intervenció célja a szorongás csökkentése, a hangulati élet stabilizálása és a megküzdési stratégiák fejlesztése. A hangulati élet és a szorongásszint felmérését követően egyéni életmód intervenciós terv és szükség esetén gyógyszeres terápia kerül kidolgozásra.
A gyógyszeres terápia szerepe a demencia kezelésében korlátozott, de jelentős, főként a tünetek enyhítésére, a betegség progressziójának lassítására és az életminőség javítására irányul. Bár jelenleg nem létezik olyan gyógyszer, amely képes lenne meggyógyítani a demenciát (pl. Alzheimer-kórt), bizonyos szerek képesek mérsékelni a kognitív hanyatlás ütemét és enyhíteni a viselkedési zavarokat.
Pszichiáter vagy neurológus szakorvos segítésével gyógyszeres terápiás ajánlás kerül kidolgozásra, beállításra és követésre.
A kognitív tréning fontos és tudományosan alátámasztott eszköz a demencia prevenciójában, mivel képes:
A kognitív tréning célzott mentális gyakorlatok rendszere, amely az agyi működés különböző területeit fejleszti:
Pszichiáter vagy neurológus szakorvos segítésével egyéni kognitív tréning terv kerül összeállításra, amelynek során egy digitális felületen keresztül fejlesztő tevékenységet végezhet. Ennek során ellenőrizheti kognitív funkcióinak változását és erről reguláris jelentéseket kaphat mind Ön, mind a kezelőorvosa.
A szociális kötődés, vagyis az emberi kapcsolatok minősége és mennyisége, alapvető védőfaktor a demencia megelőzésében. Az erős társas kapcsolatok védelmet nyújtanak az agy öregedésével szemben, míg az izoláció, magányosság és társas elszigeteltség jelentős kockázati tényezők a kognitív hanyatlás szempontjából.
Egy digitális alkalmazás segítségével Ön és hozzátartozói olyan kapcsolattartási platformot építhetnek, amely segítheti a betegségben érintett családtag memória és kommunikációs készségeinek fenntartásában (ún. digitális reminiszcencia terápia), továbbá erősítheti a családi és baráti összetartozás fenntartását.
Amennyiben kérdése van szolgáltatásainkkal vagy időpontfoglalással kapcsolatban, kérjük, töltse ki az alábbi űrlapot. Kollégáink a lehető leghamarabb felveszik Önnel a kapcsolatot, és készséggel válaszolnak minden felmerülő kérdésére.